Voltiza Duro – Rreth 400 milionë pacientë në të gjithë botën, vuajnë nga sëmundjet e rralla të cilat kanë ndikim të madh në cilësinë e jetës të pacientit dhe të familjarëve të tyre. Në një intervistë për suplementin “Life Pages” në ‘Gazeta Shqiptare’, mjekja dermatologe Monika Fida tregon se në shumicën e rasteve sëmundjet e rralla janë gjenetike. Më tej ajo shton se nëse arrijnë të diagnostikohen në kohë, këto sëmundje mund të trajtohen dhe të mbahen nën kontroll por kanë gjithnjë nevojë për trajtimin dhe ndjekjen nga ekipe multidisiplinare mjekësh. Fida bën me dije, gjithashtu, se patologjia më e hasur e sëmundjeve të rralla në fushën e dermatologjisë është Neurofibromatosis dhe pacientët e diagnostikuar përkojnë në grupmoshat 14-80 vjeç. Në kuadër të Ditës Ndërkombëtare të Sëmundjeve të Rralla, mjekja dermatologe bën thirrje për më shumë sensibilizim të mjekëve, të shoqërisë, të instancave politikëbërëse për diagnostikimin sa më të hershëm, fillimin e terapive e suportit psikologjik dhe ekonomik ndaj këtyre pacientëve e familjeve të tyre.
Çfarë është Dita Ndërkombëtare e Sëmundjeve të Rralla?
Data 29 shkurt njihet si Dita Ndërkombëtare e Sëmundjeve të Rralla. Në këtë ditë në të gjithë botën u dha një mesazh i qartë sensibilizues. Pavarësisht faktit që këto sëmundje janë të rralla, pacientët që vuajnë nga këto sëmundje (që janë të shumtë në fakt) kanë nevojë të diagnostikohen dhe të trajtohen në kohë, dhe kanë nevojë për suportin e tërë shoqërisë.
Si paraqiten statistikat e individëve të prekur nga sëmundjet e rralla?
Sëmundjet e rralla janë ato sëmundje që prekin rreth 5 në 10000 individë. Sipas Orphanet, sëmundje e rrallë është ajo sëmundje që prek më pak se 200000 persona. Sëmundjet e rralla janë vërtetë të rralla por pacientët që vuajnë prej tyre janë të shumtë. Rreth 7000 sëmundje të rralla prekin rreth 400 milionë persona në botë.
Po në vendin tonë si është situata?
Në vendin tonë sipas një studimi të kryer në harkun kohor 2012- 2017 pranë Shërbimit të Dermatologjisë në QSUT nga Prof. Ermira Vasili e të tjerë; rezultojnë rreth 80 pacientë të diagnostikuar me sëmundje të rralla.
Si klasifikohen pacientët me sëmundje të rralla?
Këta pacientë janë klasifikuar në tre nënklasifikime të mëdha. I pari është grupi i patologjive neuro-kutane me rreth 22.5% të pacientëve me sëmundje të rralla dermatologjike. Grupi i dytë është grupi i pacientëve me sëmundje kongenitale të lindura që përbën grupin më të madh rreth 43.7%. Ndërsa grupi i tretë është grupi i patologjive me etiopatogenezë të ndryshme që përben rreth 33.8%.
Cilat janë patologjitë më të shpeshta në grupin e sëmundjeve të rralla në d? Cila është grupmosha më e prekur?
Patologjia më e hasur e Sëmundjeve të rralla në Dermatologji është Neurofibromatosis dhe pacientët e diagnostikuar përkojnë në grupmoshat 14-80 vjeç. Patologji të tjera të diagnostikuara dhe që trajtohen pranë këtij Shërbimi dhe kjo ndjekje realizohet me ekipe të mjekëve të nën specialiteteve të tjera pasi këto sëmundje janë komplekse mund të përmendim: Pyoderma gangrenosum, Sëmundja Darier, Iktiosis , Peutz-Jeghers syndrome, Sindroma Sapho, Sëmundja wegener, Sindromi Gorlin etj.
Pse shkaktohen këto sëmundje? A janë të trashëguara? Si mund të mbahen nën kontroll?
Në shumicën e rasteve janë sëmundje gjenetike. Gjithsesi nëse arrijnë të diagnostikohen në kohë, këto sëmundje mund të trajtohen dhe të mbahen nën kontroll, por kanë gjithnjë nevojë për trajtimin dhe ndjekjen nga ekipe multidisiplinare mjekësh. Një grup i rëndësishëm i sëmundjeve të rralla dermatologjike është pjesë e listës së sëmundjeve të rralla në database të Orphanet.
Si ndikojnë këto sëmundje në cilësinë e jetës së pacientit?
Këto sëmundje për shkak të kronicitetit, kompleksitetit, rëndesës së sëmundjes dhe patologjisë së zgjatur tërë jetën, kanë ndikim të madh në cilësinë e jetës të pacientit dhe të familjarëve të tyre.
Cilat ishin kërkesat e mjekëve dhe pacientëve në këtë ditë? Komunitetet e mjekëve, shoqëria civile dhe familjet e këtyre pacientëve në botë, në Ditën Ndërkombëtare të Sëmundjeve të Rralla, sensibilizuan lidhur pikërisht me nevojat e këtij grupi pacientësh.
Në çfarë konsistoi ky sensibilizim?
Pikërisht në Ditën Ndërkombëtare të Sëmundjeve të Rralla synohet sensibilizimi i mjekëve, i shoqërisë, i instancave politikëbërëse për diagnostikimin sa më të hershëm, fillimin e terapive e suportit psikologjik dhe ekonomik ndaj këtyre pacientëve e familjeve të tyre. Sëmundjet e Rralla kërkojnë një vëmendje të veçantë nga mjekët dhe nga instancat mbështetëse politikbërëse për të realizuar një ndjekje dhe trajtim në kohë të këtyre pacientëve dhe përmirësimin e cilësisë së jetës së këtyre pacientëve e familjeve të tyre.
